Il termine “malattie rare” si riferisce a patologie che colpiscono un numero limitato di persone rispetto alla popolazione generale. In Europa, una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 1 persona su 2000. Nonostante la singolarità di ogni patologia, collettivamente queste malattie coinvolgono milioni di persone nel mondo.

Le malattie rare presentano sfide uniche legate alla diagnosi, al trattamento e alla gestione clinica. Infatti, la rarità di queste patologie implica spesso una mancanza di consapevolezza e comprensione sia tra i pazienti che tra gli operatori sanitari. Tuttavia, la loro rilevanza è enorme per chi ne è colpito, presentando sfide uniche e richiedendo un approccio specialistico in grado di affrontarne la complessità.

Molte malattie rare sono genetiche, rendendo la diagnosi spesso un intricato labirinto di test genetici e consultazioni specialistiche. La mancanza di conoscenze consolidate su queste patologie può ritardare la diagnosi, influenzando negativamente il percorso terapeutico. La rarità di queste patologie spesso si traduce, inoltre, in una limitata comprensione della loro fisiopatologia e nella mancanza di opzioni terapeutiche specifiche.

La ricerca scientifica svolge un ruolo centrale nella comprensione e nel trattamento delle malattie rare. Le recenti scoperte scientifiche e tecnologiche, come la terapia genica e la medicina di precisione, stanno aprendo nuove prospettive. Tuttavia, l’accesso a tali terapie rimane spesso limitato, sia a causa dei costi elevati che della necessità di una maggiore comprensione delle caratteristiche molecolari specifiche di ciascuna malattia rara. Inoltre l’Intelligenza Artificiale (AI) può rappresentare un ulteriore sviluppo per la diagnosi precoce e la ricerca di farmaci specifici.  Molte di queste patologie colpiscono i bambini, creando sfide uniche per le famiglie e per il sistema sanitario. Inoltre, il carico finanziario associato alla gestione delle malattie rare può essere opprimente, richiedendo sforzi congiunti per sviluppare soluzioni sostenibili.

La promozione di una maggiore collaborazione, l’accesso equo alle terapie e un investimento sostenuto nella ricerca sono chiavi fondamentali per promuovere una migliore qualità di vita per coloro che convivono con una malattia rara. Solo attraverso un approccio integrato, che coinvolga ricerca, istituzioni sanitarie, organizzazioni dei pazienti e la società nel suo insieme, possiamo sperare di far emergere queste malattie dall’ombra e fornire soluzioni concrete per coloro che ne sono colpiti.

Il convegno vuole riunire esperti del settore, clinici, rappresentanti istituzionali e delle associazioni dei pazienti e dei cittadini, per discutere le ultime innovazioni scientifiche, i nuovi protocolli terapeutici e le strategie emergenti nel trattamento delle malattie rare.

Il convegno rappresenta inoltre l’opportunità per la creazione di un documento finale per la corretta analisi dei PDTA e la promozione di un modello di rete per la presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare.